Rosai-Dorfman病(RDD),也被称为窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病(SinusHistiocytosiswithMassiveLymphadenopathy,SHML),是一种罕见的良性特发性增生性疾病。Rosai和Dorfman于年首先报道了该病,并于年将此病命名为Rosai-Dorfman病。年WHO肿瘤分类将Rosai-Dorfman病归于淋巴造血系统肿瘤。

目前,RDD仍然是一个病因不明的良性自限性疾病,绝大多数发生在淋巴结内,伴淋巴结外累及的患者大约占43%,只有淋巴结外病变而不伴淋巴结疾病的患者不足20%,习惯上将其命名为结外RDD,最常发生于皮肤、软组织、呼吸道、鼻旁窦、鼻眶和骨骼。累及中枢神经系统者更是少之又少(<5%),通常位于硬脑膜。以下为一例位于枕骨大孔区的颅内RDD,具有占位效应,压迫脊髓致压迫性脊髓病变。

病例简述

一名28岁男性患者在儿童时期即被诊断为RDD。在年9月,患者因“右上肢无力1周”至神经科门诊就诊。神经科查体示轻度四肢瘫(左侧肢体肌力4+级,右上肢近端3级,远端1-2级),双侧腱反射对称,右侧C5-C8神经支配范围触觉和痛觉减退。头颅MRI示鼻腔和鼻窦广泛累及(图1A)。颈椎MRI示枕骨大孔区延伸至椎管的占位,T1等低信号,增强后明显强化,引起椎管严重狭窄,压迫颈髓导致压迫性脊髓病(图1B-C)。

图1A-C.MRI。A,矢状位T2WI序列示鼻旁窦内不均匀异常高信号;B,矢状位T1WI平扫示枕骨大孔区延伸至C2的占位,T1等低信号;C,增强TWI可见病灶均匀强化。

经神经外科评估后,患者进行了枕骨下颅骨和肿块切除术。组织病理学检查示脊髓实质被组织细胞浸润(淋巴细胞吞噬作用)。免疫组化染色显示CD68和S-标记染色阳性,而CD1a标记染色阴性(图1D-I)。手术效果良好,患者神经系统症状完全好转。随访4年后,该患者仍坚持口服激素,且枕骨大孔区无复发。

图1D-I.组织病理学。D,HE染色示胞浆丰富、轻度嗜酸性的大的组织细胞。E,组织细胞(箭头)吞噬小淋巴细胞(组织细胞吞噬作用)。F,病灶周围可见脑膜上皮细胞增生(箭头);右侧边缘为病灶区域。G,免疫组化染色示组织细胞S-标记阳性。H,免疫组化染色示CD68标记阳性。I,免疫组化染色示CD1a标记阴性。

颅内RDD临床表现

原发于颅内的RDD好发于40-50岁男性,多为单发病变。目前RDD病因不明,可能与病毒感染或免疫缺陷相关。颅内RDD临床上通常表现为头痛及癫痫发作,根据病灶部位不同可表现为失语、神经功能障碍、视力下降、偏瘫等症状,少数患者可伴有发热、疲劳、贫血等不适,部分患者可出现血沉增快及CRP升高,但无特异性。

影像学表现

颅内RDD影像学上大部分表现为以硬膜为基底的、边界清楚的单发占位,主要位于大脑凸面,少部分可位于鞍区、海绵窦、脑实质以及斜坡,局部脑组织受压,病灶周围可有明显水肿,增强后可见明显均匀强化,部分患者可有脑膜尾征。因此,是否具有脑膜尾征无法鉴别颅内RDD与脑膜瘤,影像学上很难与脑膜瘤相鉴别。

图2.MRIT1增强可见硬脑膜病灶均匀强化,宽基底,硬脑膜增厚,顶叶脑组织受压伴血管源性水肿。

图3.MRIT1增强可见鞍区以硬膜为基础的明显强化的病灶。

病理学表现

病理学诊断是目前唯一能够确诊此疾病的方法。淋巴结被膜增厚,结构部分或完全破坏,结内颜色深浅相间,深色区见大量浆细胞和淋巴细胞,局部可见反应性淋巴滤泡形成,浅染区为扩张的窦。结外病变有纤维化和慢性炎性细胞的浸润,伴有特征性的Rosai-Dorfman细胞:细胞体积异常大,类似朗格汉斯巨细胞样,细胞质呈淡红色,细胞核大而圆,呈空泡状,核仁清晰可见,可见巨大的组织细胞内吞噬的淋巴细胞,浆细胞、中性粒细胞和红细胞也可在大组织细胞中出现(图4)。免疫组织化学的特征指标S-蛋白、CD68、CD、CD1a对我们诊断此疾病提供了很关键、可靠的作用。Rosai-Dorfman细胞免疫组织化学表型为:S-蛋白、CD68、CD阳性、CD1a阴性,也可出现重组人巨噬细胞集落刺激因子阳性、CD34、CD21阴性,T细胞CD4、CD8、CD45RO阳性,B细胞CD20、CD79a阳性,浆细胞上皮细胞膜抗原、CD38、CD、κ轻链、λ轻链阳性。

图4.组织细胞吞噬作用(增大的组织细胞内可见被吞噬的淋巴细胞)。

治疗方法

目前对于颅内RDD的治疗包括外科手术切除、放疗、化疗以及激素治疗。大部分文献报道外科手术全切为首选治疗,能够取得满意的效果。少部分文献报道对于部分切除、手术不能全切及复发的病例可考虑行低剂量放疗和激素治疗。

参考文献

1.Carrasco-GarciaDLS,FloresBJ,ReleaCF,BalcazarRO.Extra-AxialMassintheForamenMagnumCausingCervicalCompressiveMyelopathyasaComplicationofRosai-DorfmanDisease.JCLINNEUROL;13(3):-

2.TheelerBJ,KeylockJB,YoestSM.TeachingNeuroImage:isolatedintracranialRosai-Dorfmandiseasemimickingameningioma.NEUROLOGY;70(13):e42

3.SiuRC,TanIL,DavidsonAS,RobertsonA,FraserCL.ClinicalReasoning:







































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